导读 印度有一名女子21岁,出生时就患有罕见的疾病,整个脸部都长满了肿瘤,甚至五官都被吞噬掉了,女儿两个月大时母亲就将女儿带往医院检查,但…
印度有一名女子21岁,出生时就患有罕见的疾病,整个脸部都长满了肿瘤,甚至五官都被吞噬掉了,女儿两个月大时母亲就将女儿带往医院检查,但医生却表示对于这种情况无能为力。
随着年纪不断的增长,这位女子的病情也越来越严重,脸部皮肤也在不断的生长,整张脸都开始扭曲变形,专家表示,哈蒂嘉患有神经纤维瘤,肿瘤在脸的内部,想要手术时致死率很高。神经纤维瘤是常见染色体显性的遗传性基因病,因为遗传上基因有缺陷,使得神经脊细胞发育时出现异常,这就导致多个系统损害。
神经纤维瘤主要在表现是皮肤,有牛奶咖啡斑或多发神经纤维瘤,骨骼内分泌腺或其他脏器在先天上就有异常。咖啡牛奶斑是这种病症,是其中最主要的体质特征,在出生时就能看到有一些浅棕色的斑点,感觉并没有什么异常,也不会脱皮屑,除了头皮足、底之外,躯干其他的部分也很可能会有。
皮肤纤维瘤和丛状神经纤维瘤,在婴幼儿时期不会极为明显,大多是在青春期后会更多一些,可以能看到结节状的脓,和皮肤在色泽上呈现一致。Nf2是另外一种染色体显性遗传的斑痣性错构瘤病,基因在22号染色体之上,主要在中枢神经系统这个领域发生病变。
神经鞘瘤病和前面这两种相比,发病率比较低,目前对于神经纤维瘤治愈的方法,并没有可以采用一特效疗法,只能对于症状作出缓解,比如手术将瘤子切除,利用放射性治疗或药物治疗的,时时刻刻监测体征,出现任何问题时及时处理。
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