身体多处莫名肿胀 诊断这种罕见病 一人确诊 建议全家筛查

导读 患者郑女士在今年5月，因为胸腔腹腔双下肢，面部做出有肿胀。进入到医院检查，最终多科会诊，终于确定了郑女士患上遗传性血管性水肿这样的…

患者郑女士在今年5月，因为胸腔腹腔双下肢，面部做出有肿胀。进入到医院检查，最终多科会诊，终于确定了郑女士患上遗传性血管性水肿这样的罕见病，这种病症一旦家里一个人确诊后，建议全家都做出筛查。

这种病症是罕见遗传的一种疾病，体内缺乏c1酯酶抑制物或其他功能有一定的缺陷性，使得颜面、四肢、生殖器等多个部位无征兆的有急性水肿，喉头水肿是最为凶险的一种情况，从发病到最终窒息很可能只需要10分钟的时间，对患者的生命有严重的威胁性，59%的与病症患者都有喉头水肿的情况，出现致死率甚至有40%。

医生建议郑女士也让家里人，尤其是一些年轻人过来做一下筛查，一直以来郑女士都以为肿胀是一种过敏现象，没想到竟是罕见的病症。 HAE的患者在发作时间，严重程度，频率上，都没有准确的方法能够预测，因此早期筛查和早做出诊断都是极为重要的，一旦有手足皮肤水肿，或面部皮肤水肿以及反复不明原因出现的腹部疼痛，一定要前往医院做做检查，一旦一位患者确诊后，对其他的家庭成员最好也要作出检查。

这种病症通常和其他病症之间有所重叠，也被忽视和误诊，大多数患者都认为这种情况是因为过敏产生的，临床医生对于这些情况知道的也比较少，曾经大约75%的HAE患者曾经历过一次或多次误诊，从首次发病到最终确定，诊断大约需要时间有13年。目前也专门针对这种病症有针对性治疗的药物，可以快速对病情作出缓解。

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