身体多处莫名肿胀 诊断这种罕见病 一人确诊 建议全家筛查

导读 患者郑女士在今年5月,因为胸腔腹腔双下肢,面部做出有肿胀。进入到医院检查,最终多科会诊,终于确定了郑女士患上遗传性血管性水肿这样的…

患者郑女士在今年5月,因为胸腔腹腔双下肢,面部做出有肿胀。进入到医院检查,最终多科会诊,终于确定了郑女士患上遗传性血管性水肿这样的罕见病,这种病症一旦家里一个人确诊后,建议全家都做出筛查。

这种病症是罕见遗传的一种疾病,体内缺乏c1酯酶抑制物或其他功能有一定的缺陷性,使得颜面、四肢、生殖器等多个部位无征兆的有急性水肿,喉头水肿是最为凶险的一种情况,从发病到最终窒息很可能只需要10分钟的时间,对患者的生命有严重的威胁性,59%的与病症患者都有喉头水肿的情况,出现致死率甚至有40%。

医生建议郑女士也让家里人,尤其是一些年轻人过来做一下筛查,一直以来郑女士都以为肿胀是一种过敏现象,没想到竟是罕见的病症。 HAE的患者在发作时间,严重程度,频率上,都没有准确的方法能够预测,因此早期筛查和早做出诊断都是极为重要的,一旦有手足皮肤水肿,或面部皮肤水肿以及反复不明原因出现的腹部疼痛,一定要前往医院做做检查,一旦一位患者确诊后,对其他的家庭成员最好也要作出检查。

这种病症通常和其他病症之间有所重叠,也被忽视和误诊,大多数患者都认为这种情况是因为过敏产生的,临床医生对于这些情况知道的也比较少,曾经大约75%的HAE患者曾经历过一次或多次误诊,从首次发病到最终确定,诊断大约需要时间有13年。目前也专门针对这种病症有针对性治疗的药物,可以快速对病情作出缓解。

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